Бесплатные телефонные консультации для призывников Москвы и Петербурга
Страница 1 из 2 12 ПоследняяПоследняя
Показано с 1 по 10 из 12

наследственное заболевание


  1. #1
    Рядовой

    Регистрация
    23.09.2008
    Адрес
    Московская область
    Сообщений
    6
    Поблагодарить
    1
    Поблагодарили 0 раз(а) в 0 сообщениях

    По умолчанию наследственное заболевание

    У моего сына обнаружено наследственное заболевание: недостаточность альфа-1-антитрипсина. В гене альфа-1-антитрипсин обнаружена частая мутация Е342К(Z-аллель) в гетерозиготном состоянии. Снижена активность альфа-1-антитрипсина 2 раза по сравнению с нижней границей нормы. Заключение из ГУ Медико-генетического научного центра. В анамнезе 2 спонтанных пневмоторакса. Институт Пульмонологии поставл диагноз -первичная эмфизема. Рекомендовано избегать физических нагрузок. А что предстоит с военкоматом? В списке нет такой болезни.

  2. #2
    Маршал
    Регистрация
    23.06.2003
    Адрес
    Санкт-Петербург
    Сообщений
    62,875
    Поблагодарить
    10
    Поблагодарили 14,117 раз(а) в 13,244 сообщениях

    По умолчанию Re: наследственное заболевание

    Это точно! Значит их надо классифицировать по нарушениям, которые они вызывают. Какое осложнение вызывает генетическая мутация? Какое осложнение вызвал пневмоторакс?

  3. #3
    Сотрудник СКА “Призывник”

    Регистрация
    05.03.2007
    Сообщений
    1,711
    Поблагодарить
    0
    Поблагодарили 555 раз(а) в одном сообщении

    По умолчанию Re: наследственное заболевание

    Цитата Сообщение от Светлячок Посмотреть сообщение
    У моего сына обнаружено наследственное заболевание: недостаточность альфа-1-антитрипсина. В гене альфа-1-антитрипсин обнаружена частая мутация Е342К(Z-аллель) в гетерозиготном состоянии. Снижена активность альфа-1-антитрипсина 2 раза по сравнению с нижней границей нормы. Заключение из ГУ Медико-генетического научного центра. В анамнезе 2 спонтанных пневмоторакса. Институт Пульмонологии поставл диагноз -первичная эмфизема. Рекомендовано избегать физических нагрузок. А что предстоит с военкоматом? В списке нет такой болезни.
    Ответьте, пожалуйста, на несколько вопросов:
    - когда установлен диагноз;
    - когда был пневмоторакс;
    - исследовалась ли функция внешнего дыхания (результаты);
    - исследовалось ли состояние печени;
    - какие другие заболевания диагностированы?

  4. #4
    Рядовой

    Регистрация
    23.09.2008
    Адрес
    Московская область
    Сообщений
    6
    Поблагодарить
    1
    Поблагодарили 0 раз(а) в 0 сообщениях

    По умолчанию Re: наследственное заболевание

    1. Диагноз установлен месяц назад после того, как врач института Пульмонологии направил на это обследование. До этого не могли предположить никакого наследственного заболевания, так как родители здоровы по этой части. Оказывается произошла мутация и наследование начнется с моего сына.
    2.Пневмотораксы (2) были 1 год наза с интервалом в 3 месяца, до этого не было никаких признаков накаких болезней. После выписки из больницы, врачи сказали, что пневмоторакс может произойти теперь в любой момент. Как можно идти в армию, если скорой помощи там может не оказаться...
    3. ФВД исследовалась, там увеличен объем остаточного воздуха. Точно могу сообщить позже (если надо).
    4. Печень не исследовалась, так как не было надобности. Врач сказал, что при недостаточности ААТ разрушается или печень, или легкие. Оба органа не бывает, как правило.
    5. Других заболеваний нет, вроде.

  5. #5
    Рядовой

    Регистрация
    23.09.2008
    Адрес
    Московская область
    Сообщений
    6
    Поблагодарить
    1
    Поблагодарили 0 раз(а) в 0 сообщениях

    По умолчанию Re: наследственное заболевание

    Цитата Сообщение от Врач-консультант Посмотреть сообщение
    Это точно! Значит их надо классифицировать по нарушениям, которые они вызывают. Какое осложнение вызывает генетическая мутация? Какое осложнение вызвал пневмоторакс?
    Генетическая мутация вызвала эмфизему, разрушается легочная ткань. Это ничем не лечится. Теперь нельзя простужаться, дышать загрязненным или разряженным воздухом, избегать физических нагрузок. Это не осложнение? Функция внешнего дыхания нарушена при проведении исследования бодиплетизмографии. Пневмоторакс теперь может произойти в любое время.

  6. #6
    Маршал
    Регистрация
    23.06.2003
    Адрес
    Санкт-Петербург
    Сообщений
    62,875
    Поблагодарить
    10
    Поблагодарили 14,117 раз(а) в 13,244 сообщениях

    По умолчанию Re: наследственное заболевание

    По поводу пневматоракса - согласен. Эмфизема вызвана тоже пневматороксом. Ген. мутация может повлиять только на пищеварение (если я все правильно понял). Давно был последний пневматоракс? Сильно ли распространилась эмфизема?

  7. #7
    Сотрудник СКА “Призывник”

    Регистрация
    05.03.2007
    Сообщений
    1,711
    Поблагодарить
    0
    Поблагодарили 555 раз(а) в одном сообщении

    По умолчанию Re: наследственное заболевание

    Если можете представьте выписные эпикризы в электронном виде и обязательно параметры функции внешнего дыхания.
    Для экспертизы Ваш случай действительно пока выглядит сложно.

  8. #8
    Рядовой

    Регистрация
    23.09.2008
    Адрес
    Московская область
    Сообщений
    6
    Поблагодарить
    1
    Поблагодарили 0 раз(а) в 0 сообщениях

    По умолчанию Re: наследственное заболевание

    Цитата Сообщение от Врач-консультант Посмотреть сообщение
    По поводу пневматоракса - согласен. Эмфизема вызвана тоже пневматороксом. Ген. мутация может повлиять только на пищеварение (если я все правильно понял). Давно был последний пневматоракс? Сильно ли распространилась эмфизема?
    Нет. Эмфизема вызвана ген. мутацией, недостаточность ААТ влияет на то, что процесс в легких необратимый. Нельзя восполнить количество этого белка лекарствами. Пищеварение ни причём. Последний пневматоракс был чуть больше года назад. На сколько распространилась эмфизема не могу сказать, теперь каждые полгода надо проверяться и сравнивать результаты КТ и ФВД. Что делать-то мне? Врачи говорят не простужаться и избегать физических нагрузок. Заколдованный круг: болезнь есть, а в армию идти?

  9. #9
    Рядовой

    Регистрация
    23.09.2008
    Адрес
    Московская область
    Сообщений
    6
    Поблагодарить
    1
    Поблагодарили 0 раз(а) в 0 сообщениях

    По умолчанию Re: наследственное заболевание

    Цитата Сообщение от Андрей Доронин Посмотреть сообщение
    Если можете представьте выписные эпикризы в электронном виде и обязательно параметры функции внешнего дыхания.
    Для экспертизы Ваш случай действительно пока выглядит сложно.
    Пробую отправить бумаги в электронном виде.

  10. #10
    Сотрудник СКА “Призывник”

    Регистрация
    05.03.2007
    Сообщений
    1,711
    Поблагодарить
    0
    Поблагодарили 555 раз(а) в одном сообщении

    По умолчанию Re: наследственное заболевание

    Я хорошо понимаю суть заболевания Вашего сына. Понимаю, что пневмотораксы происходили из-за эмфиземы, а не наоборот. Знаю, что эффективное лечение отсутствует и прогноз заболевания неблагоприятный. Согласен с рекомендациями кафедры пульмонологии РГМУ. Понимаю, что призыву Ваш сын подлежать не должен по самим принципам военно-врачебной экспертизы (ВВЭ), но ВВЭ осуществляется в соответствии с действующим постановлением Правительства, а "лазейки" для этого заболевания в том виде, в котором Вы его документируете, не видно. Военкомат при таком существовании проблемы может совершенно законно призвать Вашего сына.
    По документам:
    - когда проводилось исследование функции внешнего дыхания (дата)?;
    - есть ли выписные эпикризы по поводу лечения спонтанных пневмотораксов?
    Лучше если Вы покажите документы очно (лучше с сыном).
    Можете позвонить по телефонам 364-15-29 и 364-15-39 нашему секретарю московского офиса и связаться со мной по этому же телефону.

  11. Этот пользователь поблагодарил Дудник Андрей за это полезное сообщение:

    Светлячок (25.09.2008)

Страница 1 из 2 12 ПоследняяПоследняя

Ваши права

  • Вы не можете создавать новые темы
  • Вы не можете отвечать в темах
  • Вы не можете прикреплять вложения
  • Вы не можете редактировать свои сообщения
  •  

Как получить военный билет? Как получить белый билет?
Косить от армии или купить военник? - ответы на вопросы уже есть, читайте на форуме.

Рейтинг@Mail.ru