Синдром Элерса-Данлоса

[Mila]

Синдром Элерса-Данлоса. Какие перспективы в свете призыва? Спасибо.

[Врач-консультант]

Синдром Элерса - Данлоса в Расписании болезней не указан. Поэтому освидетельствование производится по его клиническим проявлениям.

Поэтому рекомендую их указать в своём сообщении.

[Mila]

характерный фенотип, нестабильность суставов, частые растяжения, частые носовые кровотечения, образование синяков при малейшей травме, ПМК, плоскостопие1ст, сколиоз 1 ст., повышенная утомляемость, грыжи ( оперированы), варикоцеле 4 ст. (оперировано в детстве)

[Врач-консультант]

Это Вы мне написали все заболевания, которые у Вас есть. Какие проявления синдрома? Сколиоз нужно иметь 2 степени а плоскостопие 2 ст с артрозом 2 стадии. А на фоне ПМК должны быть стойкие нарушения ритма.

[Mila]

Это не все, это те, на основании которых сыну ставят ДЗ синдром Элерса - Данлоса, т.е. видимо это и есть проявления. Должно быть что-то другое?

[Злобина Светлана]

Это не все, это те, на основании которых сыну ставят ДЗ синдром Элерса - Данлоса, т.е. видимо это и есть проявления. Должно быть что-то другое?

 

Синдром Элерса-Данлоса-синонимы: несовершенный десмогенез, несовершенный десмогенез Русакова, синдром Черногубова — Элерса — Данлоса) — гетерогенная группа наследственных заболеваний соединительной ткани, в основе которых лежит недостаточное развитие коллагеновых структур в различных системах организма. Проявляется патологией кожи, опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой системы, глаз. Относится к моногенным заболеваниям с различными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным. Основным клиническим признаком Э. — Д. с. является гиперрастяжимость кожи — взятая в складку кожа легко оттягивается. При этом оттянутая кожная складка быстро возвращается в исходное положение. Кожа тонкая, нежная, бархатистая на ощупь, слабо фиксирована с подлежащими тканями. На ладонях и подошвах кожа морщинистая.

[ириа]

А разве наличие этого генетического заболевания, равно как и другого - недифференцированная дисплазия соединительной ткани (наследственное системное поражение соединительной ткани), не позволяет освидетельствовать призывника по статье 80 - врожденные аномалии развития (*другие пороки развития, заболевания и деформации костей, суставов, сухожилий, мышц с умеренным нарушением функций)?

[Alchena]

Синдром Элерса-Данлоса. Какие перспективы в свете призыва? Спасибо.

 

Съездите в Медико-генетический научный центр в Москве (ул. Москверечье, д.1 - пешком от метро Каширская). Мы с сыном там обследовались по поводу этого же синдрома 3 года назад.

Вам нужно попасть в Научно-консультативный отдел. Лучше иметь направление от врача (который в направлении поставит этот диагноз под вопросом), страховое свидетельство, тогда все будет бесплатно.

Возьмите с собой ВСЕ имеющиеся у Вас выписки и обследованиея по всем болезням. Там довольно подробно будут осматривать и расспрашивать. В принципе, если этот синдром подтвердится, то диагноз ставят сразу и он - непризывной (как нам тогда говорили). У сына диагноз не подтвердили, поэтому эту "болезнь" мы больше и не рассматривали в свете военкомата.

Сначала можно позвонить и узнать подробности по приему. Раньше записи никакой не было, а как сейчас Телефоны этого центра: 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57

[ириа]

Спасибо за ответ! У нас ситуация немного другая. Наличие недифференцированной дисплазии соединительной ткани у сына уже подтвеждено в прошлом и этом году в МОНИКИ. Наблюдаемся у генетика. Но к какой статье расписания болезней это заболевание можно отнести, мне не понятно. Посольку это системное поражение соединительной ткани - может быть ст. 64, но т.к. это наследственное заболевание - подходит и ст. 80. Как можно освидетельствовать только по выраженности клинических проявлений одного органа, если страдает весь организм, т.к. соединительная ткань присутствует везде?!. А в рекомендации врача первым пунктом стоит ограничение физической нагрузки!

Уважаемые врачи-консультанты, объясните эту ситуацию!

[Евгений Геннадьевич]

Спасибо за ответ! У нас ситуация немного другая. Наличие недифференцированной дисплазии соединительной ткани у сына уже подтвеждено в прошлом и этом году в МОНИКИ. Наблюдаемся у генетика. Но к какой статье расписания болезней это заболевание можно отнести, мне не понятно. Посольку это системное поражение соединительной ткани - может быть ст. 64, но т.к. это наследственное заболевание - подходит и ст. 80. Как можно освидетельствовать только по выраженности клинических проявлений одного органа, если страдает весь организм, т.к. соединительная ткань присутствует везде?!. А в рекомендации врача первым пунктом стоит ограничение физической нагрузки!

Уважаемые врачи-консультанты, объясните эту ситуацию!

 

Чтобы ответить на Ваши вопросы нужно смотреть Вашего сына, изучить медицинские документы, т.е. нужно получить очную консультацию врачей на "Призывнике" в любое удобное для Вас время.

[Mila]

У моего сына диагноз синдром Элерса-Данло 1,2 типа подтвержден межклиническим отделением мед. генетики ММА им. Сеченова.

Вот выписка из заключения:

Заболевание проявляется:

1. Изменением свойств кожи в виде гиперрастяжимости, легкой ранимости, хрупкости ( как осложнение - частые кровотечения)и слабой фиксации с подлежащими тканями, наличие стрий в области поясницы, гиперподвижности суставов, переразгибание в области суставов ( частые подвывихи в голеностопных суставах).

2. Патологией опорно-двигательного аппарата: деформация грудной клетки, кифосколиоз грудного отдела позвоночника, нестабильность шейного отдела позвоночника; продольно-поперечное плоскостопие.

3. Патологией сердечно-сосудистой системы - пролапс митрального клапана с регургитацией, аномальная хорда левого желудочка; ВСД по гипертоническому типу.

4. Нарушениями со стороны органов зрения ( ангиопатия сетчатки), анизометропия.

5. Изменениями со стороны почек: опущение правой почки, удвоение левой почки.

В анамнезе: операции по поводу пупочной грыжи, паховой грыжи, варикоцеле.

Описанные изменения в области вовлечённых органов и систем имеют тенденцию к отрицательной динамике. Возможны осложнения в виде разрывов сосудов, усиление ослабления связочного аппарата и нарушения со стороны позвоночника, а также формирование порока сердца в случае несоблюдения режима физических нагрузок, переохлаждений и перегреваний.

Я бы тоже хотела понять к какой статье это относится. Спасибо.

[Евгений Геннадьевич]

У моего сына диагноз синдром Элерса-Данло 1,2 типа подтвержден межклиническим отделением мед. генетики ММА им. Сеченова.

Вот выписка из заключения:

Заболевание проявляется:

1. Изменением свойств кожи в виде гиперрастяжимости, легкой ранимости, хрупкости ( как осложнение - частые кровотечения)и слабой фиксации с подлежащими тканями, наличие стрий в области поясницы, гиперподвижности суставов, переразгибание в области суставов ( частые подвывихи в голеностопных суставах).

2. Патологией опорно-двигательного аппарата: деформация грудной клетки, кифосколиоз грудного отдела позвоночника, нестабильность шейного отдела позвоночника; продольно-поперечное плоскостопие.

3. Патологией сердечно-сосудистой системы - пролапс митрального клапана с регургитацией, аномальная хорда левого желудочка; ВСД по гипертоническому типу.

4. Нарушениями со стороны органов зрения ( ангиопатия сетчатки), анизометропия.

5. Изменениями со стороны почек: опущение правой почки, удвоение левой почки.

В анамнезе: операции по поводу пупочной грыжи, паховой грыжи, варикоцеле.

Описанные изменения в области вовлечённых органов и систем имеют тенденцию к отрицательной динамике. Возможны осложнения в виде разрывов сосудов, усиление ослабления связочного аппарата и нарушения со стороны позвоночника, а также формирование порока сердца в случае несоблюдения режима физических нагрузок, переохлаждений и перегреваний.

Я бы тоже хотела понять к какой статье это относится. Спасибо.

 

Отдельно по синдрому Э-Д статья не предусмотрена. Заключение будет выноситься по более поражённому органу или системе. Рекомендую получить очную консультацию врачей на "Призывнике", где осмотрят Вашего сына и помогут определиться с проблемами ВВЭ.

[Mila]

Но есть дисплазии ( статья 80-Б: Врожденные аномалии развития органов и систем). И еще ст. 64 : ...системные поражения соединительной ткани.

Ведь Э-Д с-м и есть - системное, генерализованное нарушение соединительной ткани ( так написано и в его заключении)? Моего сына уже кто только не осматривал, по отдельным симтомам - не достаточные нарушения. Все дело именно в системном заболевании, которое предусматривает жесткие ограничения режима и т.д.

[Врач-консультант]

Ну как Вы считаете, какое у него сейчас самое серьезное проявление этого синдрома?

[Mila]

Все примерно одинаковые. Врач-генетик сказала, что при соблюдении режима нагрузок( а нагрузки запрещены, например подъём тяжести - не более 4 кг) и режима питания есть шанс, что годам к 30 состояние нормализуется. В противном случае любая нагрузка грозит осложнениями - порок сердца, разрыв сосудов, кровотечения... ну, Вы же сами знаете, наверное. И как такой режим может сочетаться с Армией?

[Врач-консультант]

Ну так вас призовут, если все нормальнО! как бы страшно Ваша болезнь не называлась!

[Mila]

несмотря на статью 64? А зачем тогда эта статья?

К пункту "а" относятся:

 

* системные болезни соединительной ткани вне зависимости от выраженности изменений со стороны органов и систем, частоты обострений и степени функциональных нарушений;

[ириа]

Я ездила на консультацию в Институт ревматологии РАМН, так врач-координатор ничего вразумительного мне не сказала. Она считает, что системные болезни соединительной ткани - это приобретённые болезни (системная красная волчанка, например), именно об этих болезнях говорится в ст. 64. "Он ведь таким родился!", - заявила мне врач. Этот диагноз ставит генетик, но в ст. 80 есть вот что - другие пороки развития, заболевания и деформации костей, суставов, сухожилий, мышц с умеренным нарушением функций. Сухожилия или связочный аппарат очень сильно страдают от дисплазии соединительной ткани, отсюда и плоскостопие, и нефроптоз, и пролапсы. Или я не права?

[Mila]

Я ездила на консультацию в Институт ревматологии РАМН, так врач-координатор ничего вразумительного мне не сказала. Она считает, что системные болезни соединительной ткани - это приобретённые болезни (системная красная волчанка, например), именно об этих болезнях говорится в ст. 64. "Он ведь таким родился!", - заявила мне врач. Этот диагноз ставит генетик, но в ст. 80 есть вот что - другие пороки развития, заболевания и деформации костей, суставов, сухожилий, мышц с умеренным нарушением функций. Сухожилия или связочный аппарат очень сильно страдают от дисплазии соединительной ткани, отсюда и плоскостопие, и нефроптоз, и пролапсы. Или я не права?

 

 

Мы консультировались в ММА им. Сеченова у генетиков по направлению из своей поликлиники. Они так и написали в заключении - врожденное нарушение соединительной ткани. Сказали, что с этим в армию не берут... потом главврач поликлиники, которая делала окончательную выписку подтвердила то же самое. Посмотрим.

[Евгений Геннадьевич]

Мы консультировались в ММА им. Сеченова у генетиков по направлению из своей поликлиники. Они так и написали в заключении - врожденное нарушение соединительной ткани. Сказали, что с этим в армию не берут... потом главврач поликлиники, которая делала окончательную выписку подтвердила то же самое. Посмотрим.

 

Своё мнение я Вам сказал. Давайте, посмотрим.

[vanya]

несмотря на статью 64? А зачем тогда эта статья?

К пункту "а" относятся:

 

* системные болезни соединительной ткани вне зависимости от выраженности изменений со стороны органов и систем, частоты обострений и степени функциональных нарушений;

Тоже хотел бы услышать ответ на этот вопрос.

 

В раннем детстве мне поставили Синдром ЭД, с 6 лет у меня было нарушение ритма сердца (правожелудочковая парасистолиия; частая желудочковая экстрасистолия, предсердная э-я, тахикардия, брадикардия и т.д.) - нагрузки не разрешались, от физры всегда был освобожден; принимал сильные препараты и теперь в 16 лет мне поставили ремиссию. Еще с детства сильно болят ноги (плоскостопие), быстрая утомляемость, постоянная усталость (ВСД)), и незначительный пролапс митрального клапана и дисплазия соед ткани (раньше была по крайней мере)).

 

В общем сейчас у меня от армии только плоскостопие 3 степени на одной из ног (хотя ортопед с генетиком говорят все равно заберут). Скажите пожалуйста: То что у меня была аритмия мне что нибудь может дать в освобождении от призыва?

[товарищ В]

Очень интересная тема..я уже спрашивал это но не в такой теме..Был в ЦИТО со сколиозом( есть и плоскостопие 1 ст и ПМК 1ст,сосуды кстати сказали тоже не очень..,матери они тоже такие же) и там мне поставили дисплазию соединительной ткани ( локти у меня переразогнуты, уши могу в трубочку свернуть (у отца тоже самое но только с ушами проявляется), плечи гнуться..вот колени сказали нормально,стопы немного)..отправили к генетику..та поставила вопрос о множественной эндокринной неоплазии.(в связи с ВДКН ,гиперкальцием и LADA-диабетом).отправили в НИИ эндокринологии с рекомендацией в стационар..вот спрашиваю у кого нить была похожая ситуация?а то именно в НИИ генетики меня пока не отправляли

 

Добавлено через 18 минут

Вспомнил ещё 1 штуку не знаю относиться к этому или нет..но ЭКГ определило изменение зазисмижней (оч не понятно написано) миокарда обл. Л.Ж.

[Евгений Геннадьевич]

Очень интересная тема..я уже спрашивал это но не в такой теме..Был в ЦИТО со сколиозом( есть и плоскостопие 1 ст и ПМК 1ст,сосуды кстати сказали тоже не очень..,матери они тоже такие же) и там мне поставили дисплазию соединительной ткани ( локти у меня переразогнуты, уши могу в трубочку свернуть (у отца тоже самое но только с ушами проявляется), плечи гнуться..вот колени сказали нормально,стопы немного)..отправили к генетику..та поставила вопрос о множественной эндокринной неоплазии.(в связи с ВДКН ,гиперкальцием и LADA-диабетом).отправили в НИИ эндокринологии с рекомендацией в стационар..вот спрашиваю у кого нить была похожая ситуация?а то именно в НИИ генетики меня пока не отправляли

 

Добавлено через 18 минут

Вспомнил ещё 1 штуку не знаю относиться к этому или нет..но ЭКГ определило изменение зазисмижней (оч не понятно написано) миокарда обл. Л.Ж.

Если Вас интересует тема "призовут или нет". Подлежите призыву. Только уточните угол сколиоза - это может быть единственной зацепкой.

[товарищ В]

Сколиоз уже уточнён..2 ст 13 градусов правосторонний..умеренное нарушение функций,вторичные боли+ кифоз 2 ст 23 гр и остеохондроз грудного и поясничного отделов позвоночники как раз в ЦИТО всё поставили меньше недели назад (сам сколиоз уже год но тогда он был 11 гр вот за год усилился записи эти есть)

И ещё вопрос..то есть если даже поставят эту множественную эндокринную неоплазию то всё равно годен?тогда значит и с этим синдромом по поводу генетики тоже(пока подозрения на неоплазию про синдром спросил на всякий случай)

[Врач-консультант]

Вы, я смотрю, во сех темах этот вопрос решили обсудить..