наследственное заболевание

[Светлячок]

У моего сына обнаружено наследственное заболевание: недостаточность альфа-1-антитрипсина. В гене альфа-1-антитрипсин обнаружена частая мутация Е342К(Z-аллель) в гетерозиготном состоянии. Снижена активность альфа-1-антитрипсина 2 раза по сравнению с нижней границей нормы. Заключение из ГУ Медико-генетического научного центра. В анамнезе 2 спонтанных пневмоторакса. Институт Пульмонологии поставл диагноз -первичная эмфизема. Рекомендовано избегать физических нагрузок. А что предстоит с военкоматом? В списке нет такой болезни.

[Врач-консультант]

Это точно! Значит их надо классифицировать по нарушениям, которые они вызывают. Какое осложнение вызывает генетическая мутация? Какое осложнение вызвал пневмоторакс?

[Гость Дудник Андрей]

У моего сына обнаружено наследственное заболевание: недостаточность альфа-1-антитрипсина. В гене альфа-1-антитрипсин обнаружена частая мутация Е342К(Z-аллель) в гетерозиготном состоянии. Снижена активность альфа-1-антитрипсина 2 раза по сравнению с нижней границей нормы. Заключение из ГУ Медико-генетического научного центра. В анамнезе 2 спонтанных пневмоторакса. Институт Пульмонологии поставл диагноз -первичная эмфизема. Рекомендовано избегать физических нагрузок. А что предстоит с военкоматом? В списке нет такой болезни.

 

Ответьте, пожалуйста, на несколько вопросов:

- когда установлен диагноз;

- когда был пневмоторакс;

- исследовалась ли функция внешнего дыхания (результаты);

- исследовалось ли состояние печени;

- какие другие заболевания диагностированы?

[Светлячок]

1. Диагноз установлен месяц назад после того, как врач института Пульмонологии направил на это обследование. До этого не могли предположить никакого наследственного заболевания, так как родители здоровы по этой части. Оказывается произошла мутация и наследование начнется с моего сына.

2.Пневмотораксы (2) были 1 год наза с интервалом в 3 месяца, до этого не было никаких признаков накаких болезней. После выписки из больницы, врачи сказали, что пневмоторакс может произойти теперь в любой момент. Как можно идти в армию, если скорой помощи там может не оказаться...

3. ФВД исследовалась, там увеличен объем остаточного воздуха. Точно могу сообщить позже (если надо).

4. Печень не исследовалась, так как не было надобности. Врач сказал, что при недостаточности ААТ разрушается или печень, или легкие. Оба органа не бывает, как правило.

5. Других заболеваний нет, вроде.

[Светлячок]

Это точно! Значит их надо классифицировать по нарушениям, которые они вызывают. Какое осложнение вызывает генетическая мутация? Какое осложнение вызвал пневмоторакс?

 

Генетическая мутация вызвала эмфизему, разрушается легочная ткань. Это ничем не лечится. Теперь нельзя простужаться, дышать загрязненным или разряженным воздухом, избегать физических нагрузок. Это не осложнение? Функция внешнего дыхания нарушена при проведении исследования бодиплетизмографии. Пневмоторакс теперь может произойти в любое время.

[Врач-консультант]

По поводу пневматоракса - согласен. Эмфизема вызвана тоже пневматороксом. Ген. мутация может повлиять только на пищеварение (если я все правильно понял). Давно был последний пневматоракс? Сильно ли распространилась эмфизема?

[Гость Дудник Андрей]

Если можете представьте выписные эпикризы в электронном виде и обязательно параметры функции внешнего дыхания.

Для экспертизы Ваш случай действительно пока выглядит сложно.

[Светлячок]

По поводу пневматоракса - согласен. Эмфизема вызвана тоже пневматороксом. Ген. мутация может повлиять только на пищеварение (если я все правильно понял). Давно был последний пневматоракс? Сильно ли распространилась эмфизема?

 

Нет. Эмфизема вызвана ген. мутацией, недостаточность ААТ влияет на то, что процесс в легких необратимый. Нельзя восполнить количество этого белка лекарствами. Пищеварение ни причём. Последний пневматоракс был чуть больше года назад. На сколько распространилась эмфизема не могу сказать, теперь каждые полгода надо проверяться и сравнивать результаты КТ и ФВД. Что делать-то мне? Врачи говорят не простужаться и избегать физических нагрузок. Заколдованный круг: болезнь есть, а в армию идти?

[Светлячок]

Если можете представьте выписные эпикризы в электронном виде и обязательно параметры функции внешнего дыхания.

Для экспертизы Ваш случай действительно пока выглядит сложно.

 

Пробую отправить бумаги в электронном виде.

[Гость Дудник Андрей]

Я хорошо понимаю суть заболевания Вашего сына. Понимаю, что пневмотораксы происходили из-за эмфиземы, а не наоборот. Знаю, что эффективное лечение отсутствует и прогноз заболевания неблагоприятный. Согласен с рекомендациями кафедры пульмонологии РГМУ. Понимаю, что призыву Ваш сын подлежать не должен по самим принципам военно-врачебной экспертизы (ВВЭ), но ВВЭ осуществляется в соответствии с действующим постановлением Правительства, а "лазейки" для этого заболевания в том виде, в котором Вы его документируете, не видно. Военкомат при таком существовании проблемы может совершенно законно призвать Вашего сына.

По документам:

- когда проводилось исследование функции внешнего дыхания (дата)?;

- есть ли выписные эпикризы по поводу лечения спонтанных пневмотораксов?

Лучше если Вы покажите документы очно (лучше с сыном).

Можете позвонить по телефонам 364-15-29 и 364-15-39 нашему секретарю московского офиса и связаться со мной по этому же телефону.

[Светлячок]

Я хорошо понимаю суть заболевания Вашего сына. Понимаю, что пневмотораксы происходили из-за эмфиземы, а не наоборот. Знаю, что эффективное лечение отсутствует и прогноз заболевания неблагоприятный. Согласен с рекомендациями кафедры пульмонологии РГМУ. Понимаю, что призыву Ваш сын подлежать не должен по самим принципам военно-врачебной экспертизы (ВВЭ), но ВВЭ осуществляется в соответствии с действующим постановлением Правительства, а "лазейки" для этого заболевания в том виде, в котором Вы его документируете, не видно. Военкомат при таком существовании проблемы может совершенно законно призвать Вашего сына.

По документам:

- когда проводилось исследование функции внешнего дыхания (дата)?;

- есть ли выписные эпикризы по поводу лечения спонтанных пневмотораксов?

Лучше если Вы покажите документы очно (лучше с сыном).

Можете позвонить по телефонам 364-15-29 и 364-15-39 нашему секретарю московского офиса и связаться со мной по этому же телефону.

Выписные эпикризы есть, вером отправлю (сейчас нет с собой). По телефонам связываться можно в какое время? Спасибо за участие.

[Гость Дудник Андрей]

С 10-00 до 19-30.